ragamlampung.com — Sehat itu menyenangkan, tapi kadang penyakit juga bisa datang kapan saja tanpa permisi. Bahkan penyakit-penyakit langka bisa mendatangi kita kapan saja.
Dilansir dari IBTimes.uk beberapa penyakit langka di dunia diantaranya:
1. Fibrodysplasia Ossificans Progresif
FOP atau Fibrodysplasia Ossificans Progresif merupakan penyakit yang mengubah orang normal menjadi seonggok batu yang keras. Pada dasarnya sistem tulang saling terhubung (normal), namun penyakit FOP malah mengeraskan jaringan yang lunak seperti otot, dan urat sehingga mengubah tubuh penderitanya menjadi batu.
2. Sindrom Alstrom
Salah satu kelainan genetik paling langka di dunia, hanya ada 502 kasus yang diketahui dari Sindrom Alstrom di 47 Negara. Gejala penyakit ini termasuk obesitas, kebutaan akibat distrofi kongenital, gangguan pendengaran, awal-awal diabetes tipe 2, keterlambatan perkembangan, dan gagal ginjal atau hati.
3. Microcephaly
Microcephaly adalah gangguan perkembangan saraf dimana kepala anak yang menderita microcephaly signifikan lebih kecil dari lingkar standar dari usia anak pada umumnya. Microcephaly disebabkan oleh otak yang tidak berkembang normal di dalam rahim.
Kondisi ini mempengaruhi satu dari setiap 25.000 anak-anak dan harapan hidup anak yang mengidap microcephaly biasanya berkurang. Tidak ada pengobatan untuk anak microcephaly tetapi intervensi dini dapat membantu perkembangan anak dan kualitas hidup mereka.
4. Harlequin-type ichthyosis
Harlequin Ichthyosis yang dikenal orang awam sebagai Sindrom kulit kura-kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada bayi yang baru lahir.Ciri-ciri Harlequin bisa dilihat pada penebalan pada lapisan keratin kulit bayi yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian (diamond). Sisik tebal pada kulit bayi ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan menyulitkannya untuk bernafas dan makan. Bayi yang mengalami Sindrom Harlequin-type ichthyosis ini memiliki kelainan bentuk tengkorak dan wajah. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen ABCA 12 protein.
5. Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford
Progeria adalah kelainan genetik yang sangat langka dimana penyakit ini membuat fisik bayi menua dengan cepat. Proses penuaan cepat ini akan dimulai dalam dua tahun pertamanya setelah dilahirkan. Progeria tidak menular dan bukan penyakit turunan. Saking langkanya penyakit ini, hanya satu dari empat juta bayi yang dilahirkan di dunia punya kemungkinan mengidap kondisi ini. (cintia dwi apriliyani/ar)